Medical retina and Uveitis

Vingerafdruk

Verdiep u in de onderzoeksgebieden waarop Medical retina and Uveitis actief is. Deze onderwerplabels komen uit het werk van de leden van deze organisatie. Samen vormen ze een unieke vingerafdruk.

Netwerk

Recente externe samenwerking op landen-/regioniveau. Duik in de details door op de stippen te klikken of
  • High Levels of C-Reactive Protein with Low Levels of Pentraxin 3 as Biomarkers for Central Serous Chorioretinopathy

    Bousquet, E., Chenevier-Gobeaux, C., Jaworski, T., Torres-Villaros, H., Zola, M., Mantel, I., Kowalczuk, L., Matet, A., Daruich, A., Zhao, M., Yzer, S. & Behar-Cohen, F., sep. 2023, In: Ophthalmology Science. 3, 3, blz. 100278

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelOnderzoekpeer review

    Open Access
  • Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction

    Reurink, J., Weisschuh, N., Garanto, A., Dockery, A., van den Born, L. I., Fajardy, I., Haer-Wigman, L., Kohl, S., Wissinger, B., Farrar, G. J., Ben-Yosef, T., Pfiffner, F. K., Berger, W., Weener, M. E., Dudakova, L., Liskova, P., Sharon, D., Salameh, M., Offenheim, A., Heon, E., & 30 anderenGirotto, G., Gasparini, P., Morgan, A., Bergen, A. A., Ten Brink, J. B., Klaver, C. C. W., Tranebjærg, L., Rendtorff, N. D., Vermeer, S., Smits, J. J., Pennings, R. J. E., Aben, M., Oostrik, J., Astuti, G. D. N., Corominas Galbany, J., Kroes, H. Y., Phan, M., van Zelst-Stams, W. A. G., Thiadens, A. A. H. J., Verheij, J. B. G. M., van Schooneveld, M. J., de Bruijn, S. E., Li, C. H. Z., Hoyng, C. B., Gilissen, C., Vissers, L. E. L. M., Cremers, F. P. M., Kremer, H., van Wijk, E. & Roosing, S., 13 apr. 2023, In: HGG advances. 4, 2, blz. 100181

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelOnderzoekpeer review

    Open Access
  • Optical genome mapping and revisiting short-read genome sequencing data reveal previously overlooked structural variants disrupting retinal disease-associated genes

    de Bruijn, S. E., Rodenburg, K., Corominas, J., Ben-Yosef, T., Reurink, J., Kremer, H., Whelan, L., Plomp, A. S., Berger, W., Farrar, G. J., Ferenc Kovács, Á., Fajardy, I., Hitti-Malin, R. J., Weisschuh, N., Weener, M. E., Sharon, D., Pennings, R. J. E., Haer-Wigman, L., Hoyng, C. B., Nelen, M. R., & 7 anderenVissers, L. E. L. M., van den Born, L. I., Gilissen, C., Cremers, F. P. M., Hoischen, A., Neveling, K. & Roosing, S., mrt. 2023, In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 25, 3, blz. 100345

    Onderzoeksoutput: Bijdrage aan tijdschriftArtikelOnderzoekpeer review