Nieuwe therapie voor hereditaire opticusneuropathie van Leber. Dat vereist wel een snellere diagnose.

Research output: Contribution to journalLetterResearchpeer-review

Abstract

Achtergrond
Hereditaire opticusneuropathie van Leber (LHON) is een zeldzaam ziektebeeld dat in enkele maanden tijd tot meestal blijvende
maatschappelijke blindheid van beide ogen leidt. De visusdaling is pijnloos. De ziekte treft vooral jonge mannen. Sinds enkele jaren
kunnen patiënten met een recente visusdaling worden behandeld met idebenon om de kans op enig herstel te vergroten.

Casus
Bij 2 mannelijke patiënten met LHON, 27 en 54 jaar oud, werd de diagnose van respectievelijk conversiestoornis en neuritis optica
gesteld. Zij werden behandeld door verschillende disciplines. De vertraging in de diagnose veroorzaakte emotionele schade en
medicamenteuze therapie met idebenon kon pas in een laat stadium gegeven worden.

Conclusie
Behandeling met idebenon vereist een vroege diagnose van LHON. Vertraging in de diagnostiek kan voorkómen worden door
grotere bekendheid van het ziektebeeld en moderne testmethodes zoals optische-coherentietomografie.
Hereditaire opticusneuropathie van Leber (LHON) is een voorheen onbehandelbare opticopathie die subacuut tot blijvende
maatschappelijke blindheid leidt. Sinds 2017 is in de vroege fase behandeling met idebenon mogelijk. Door schijnbare afwezigheid
van objectiveerbare afwijkingen, wordt de ziekte onvoldoende herkend in de vroege fase.
Original languageDutch
Number of pages4
JournalNederlands Tijdschrift voor Geneeskunde
Volume165:D5444
Publication statusPublished - Nov 2021

Cite this